Dec 07 2020

Genetic Structure of the Male Mestiza Population of the State Of Puebla, Identified By Y-STR Markers

The allelic and haplotipal frequencies of 269 unrelated male individuals residing in the State of Puebla were analyzed, based on 25 STR markers of the “Y” chromosome included in the amplification kit Y Filer® Plus (Thermo Fisher Scientific), identifying 268 different haplotypes. The DYF387S1 and DYS385 markers had the highest genetic diversity at 0.9604 and 0.9479 respectively, and a halopic diversity of 0.99998 was determined. For allelic frequencies, the most common allele was allele 14 of the DYS437 marker (0.7249). All 25 STR markers showed a discrimination power of 0.99628. In addition, a study of haplogroups that make up the male half-breed population of the State of Puebla found that the predominant haplogroup is Amerindian (54.85%), followed by European haplogroups (30.96%) and finally African haplogroups (14.18%).

In his presentation during the GCLAITH meeting at ISHI 31 earlier this year, José Luis López Paredes discussed the above research with participants. As there was not time for him to answer all the questions that came in during the conference, we’ve compiled those that weren’t answered below.

This study was carried out in Puebla. Could the results obtained be applicable to populations from another region of the country or is it only applicable to this population?

Based on evidence from studies by other authors, it is possible to apply it to other populations in the central region of the country, but as for populations from the south or north, the application is difficult, since due to the genetic variability that exists in Mexico due to the process of miscegenation, the genetic composition is different throughout the Mexican Republic.

What impact does using the battery of 25 STR markers have on the study results compared to the 17 STRs that are most commonly used and the 7 minimum loci required to generate a haplotype?

The impact would be more clearly reflected in the discrimination power of the different sets of markers. In the case of the 25 markers of this study on the 17 STRs that are most commonly used, it presented a better discrimination power of 0.37%, while in the case of the 7 minimum loci for a haplotype it was an improvement of 9.7% . In addition, regarding the haplotypes observed, with the 17 most used STRs, 267 different haplotypes were identified, two haplotypes being shared between two different subjects of the population, while in the case of the 7 minimum loci, only 242 different haplotypes were observed. one of them being shared between up to 10 different individuals.

What specific forensic / population statistical parameters help determine the genetic makeup of a population?

The genetic structure of a population is determined mainly by the variation of alleles and consequently in the allelic, genetic and haplotype frequencies that it presents.

In which cases could it be useful to generate the haplogroup of a sample for forensic application?

The determination of the haplogroup of a sample would be useful mainly to determine the origin or geographical origin of the individual from whom the sample comes, a very helpful tool for cases in which there are suspects from different regions of the country or of foreign origin. In addition to remembering that it is a tool that must be taken into account that in many places its use is not legislated and that therefore it is necessary to demonstrate that the distribution of haplogroups around the world is different between regions, which gives it that unique footprint. as to its origin.

Was there any legal limitation regarding data protection due to taking care of the identity of donors?

No, because first of all, informed consent was obtained from the individuals both orally and in writing through an informed consent letter. On the other hand, all the subjects, both their samples and their personal data, were treated applying the principles of bioethics, as well as following the International Declaration on Human Genetic data and the Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights on foot. In addition, it should be emphasized that at no time was a complete or partial profile of the Y haplotype of any individual participating in the study published or shared, since the only study data that has been presented are allelic and haplotype frequencies, statistical parameters that do not They allow generating a partial or complete haplotype that identifies a specific subject of the study.

How many haplotypes of the 268 were unique, do they repeat themselves?

Of the 269 individuals analyzed, 268 different haplotypes were observed, with only one haplotype being shared between two different subjects of the population.

What were the selection criteria for your samples? Did they take into account any type of complementary information such as demographic and / or self-determination to classify them as having multiple ancestry or “mestizo”?

The selection criteria of the samples were that, since they were markers of the Y chromosome, they were only male, those samples that were known to belong to the same paternal lineage were excluded, samples that showed profiles were not included in the study incomplete. Regarding the term “mestizo population”, due to studies by different researchers, it is known that more than 93% of the Mexican population has a degree of miscegenation at the genetic level, so that any individual who has a history of having three generations of direct bloodline relatives residing in the country are considered “Mexican mestizo”, so another inclusion criterion was only subjects from the State of Puebla.

What historical factors correlate and mark the results of the Y haplotypes of the population of Puebla in Mexico?

The historical factors that mark the results of the Y haplotypes were mainly the miscegenation that derived from European colonialism.

Se analizaron las frecuencias alélicas y haplotípicas de 269 individuos masculinos no emparentados residentes del Estado de Puebla, con base en 25 marcadores STRs del cromosoma “Y” incluidos en el kit de amplificación Y filer^® Plus (Thermo Fisher Scientific), identificando 268 haplotipos diferentes. Los marcadores DYF387S1 y DYS385 tuvieron las mayores diversidades genéticas con 0.9604 y 0.9479 respectivamente, y se determinó una diversidad haplotípica de 0.99998. En cuanto a las frecuencias alélicas, el alelo más frecuente fue el alelo 14 del marcador DYS437 (0.7249). El conjunto de los 25 marcadores STRs mostraron un poder de discriminación de 0.99628. Además, mediante un estudio de haplogrupos que componen a la población mestiza masculina del Estado de Puebla se determinó que el haplogrupo predominante es el amerindio (54.85 %), seguido de los haplogrupos europeos (30.96 %) y finalmente los haplogrupos africanos (14.18 %).

En su presentación durante la reunión de GCLAITH en ISHI 31 a principios de este año, José Luis López Paredes discutió la investigación anterior con los participantes. Como no había tiempo para que él respondiera a todas las preguntas que llegaron durante la conferencia, hemos compilado aquellas que no fueron contestadas a continuación.

Este estudio se realizó en Puebla, ¿Los resultados obtenidos podrían ser aplicables a poblaciones de otra región del país o es únicamente aplicable para esta población?

Con base a evidencia de estudios de otros autores es posible aplicarse a otras poblaciones de la región centro del país, pero en cuanto con poblaciones del sur o norte es difícil la aplicación, ya que debido a la variabilidad genética que hay en México por el proceso del mestizaje, la composición genética es diferente a lo largo de la República Mexicana.

¿Qué impacto tiene en los resultados del estudio el emplear la batería de 25 marcadores STRs en comparación con los 17 STRs que más comúnmente se utilizan y de los 7 loci mínimos requeridos para generar un haplotipo?

El impacto se reflejaría más notoriamente en el poder de discriminación que presentan los diferentes conjuntos de marcadores. En el caso de los 25 marcadores de este estudio sobre los 17 STRs que más comúnmente se utilizan presentó un mejor poder de discriminación de un 0.37 %, mientras que en el caso de los 7 loci mínimos para un haplotipo fue una mejora de del 9.7 %. Además, en cuanto a los haplotipos observados, con los 17 STRs más empleados se identificaban 267 haplotipos diferentes, siendo dos haplotipos compartidos entre dos sujetos diferentes de la población, mientras que en el caso de los 7 loci mínimos se observaron únicamente 242 haplotipos diferentes, llegando uno de ellos a ser compartido hasta entre 10 individuos diferentes.

¿Qué parámetros estadísticos forense/poblacionales específicos ayudan a determinar la estructura genética de una población?

La estructura genética de una población está determinada principalmente por la variación de alelos y por consiguiente en las frecuencias alélicas, genéticas y haplotípicas que esta misma presenta.

¿En qué casos podría ser útil generar el haplogrupo de una muestra para aplicación forense?

La determinación del haplogrupo de una muestra sería útil principalmente para determinar el origen o la procedencia geográfica del individuo de quién procede la muestra, una herramienta de gran ayuda para casos en los que se tengan sospechosos de diferentes regiones del país o de origen extranjero. Además de recordar que es una herramienta que hay que tomar en cuenta que en muchos lados no está legislado su uso y que por lo tanto es necesario demostrar que la distribución de haplogrupos alrededor del mundo es diferente entre regiones, lo que le da esa huella única en cuanto a su origen.

¿Se tuvo alguna limitante legal en cuanto a la protección de los datos debido a cuidar la identidad de los donadores?

No, porque primero que nada se obtuvo el consentimiento informado de los individuos tanto oral como por escrito a través de una carta de consentimiento informado. Por otro lado, todos los sujetos, tanto sus muestras como sus datos personales, fueron tratados aplicando los principios de bioética, así como siguiendo a pie la Declaración Internacional sobre los datos Genéticos Humanos y la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Además, cabe enfatizar que en ningún momento se publicó o se compartió un perfil completo o parcial del haplotipo Y de algún individuo participante del estudio, ya que los únicos datos del estudio que han sido presentados son las frecuencias alélicas y haplotípicas, parámetros estadísticos que no permiten generar un haplotipo parcial o completo que identifique a un sujeto en específico del estudio.

¿Cuántos haplotipos de los 268 eran únicos, no se repiten?

De los 269 individuos analizados, se observaron 268 haplotipos diferentes, siendo sólo un haplotipo el que se compartía entre dos sujetos diferentes de la población.

¿Cuáles fueron los criterios de selección de sus muestras? ¿Tuvieron en cuenta algún tipo de información complementaria como demográficas y/o autodeterminación para clasificarlos como de ancestría múltiple o “mestiza”?

Los criterios de selección de las muestras fueron que, al tratarse de marcadores del cromosoma Y fueran únicamente masculinos, se excluyeron aquellas muestras de las que se tenia constancia de que pertenecían a un mismo linaje paterno, no se incluyeron en el estudio muestras que arrojaban perfiles incompletos. En cuanto al término “población mestiza”, debido a estudios de diferentes investigadores, se conoce que más del 93% de la población mexicana presenta a nivel genético un grado de mestizaje, por lo que todo aquel individuo que tenga antecedentes de tener tres generaciones de familiares de línea sanguínea directa que residan en el país es considerado “mestizo mexicano”, por lo que otro criterio de inclusión fue únicamente sujetos originarios del Estado de Puebla.

¿Qué factores históricos se correlacionan y marcan los resultados de los haplotipos de Y de la población de Puebla en México?

Los factores históricos que marcan los resultados de los haplotipos de Y fueron principalmente el mestizaje que derivó del colonialismo europeo al continente americano, que conllevó también a la introducción de individuos procedentes del continente africano. Así como también la migración tanto interna del país (del norte y sur de la república) como de países de Centroamérica que derivó por el gran crecimiento socioeconómico de la región metropolitana en la década de los 80´s.