Nov 30 2020

The Ancestry of the Ecuadorian “Mestiza” Population in Light of Informative Markers of Ancestry, Mitochondrial DNA and STRs of Sex Chromosomes

The Ecuadorian population is the result of a complex mix of three different origins: indigenous peoples, European and Afro-Americans. The mestizos comprise 71.9% of the inhabitants, according to the last census of the country, and are predominantly descendants of the mixture of Spanish men and native women, during Spanish colonization. With this work it was intended to characterize the genetic complexity of the contemporary mestiza population, using genetic markers with different types of inheritance.

First, informative indel (insertion/delight) markers of ancestry were used to reveal patterns of biparental inheritance in the population. A predominant contribution of Native American origin (up to 71%) was found, followed by European (up to 24%) African (up to 5%).

Second, the mitochondrial DNA control region (CR: 16024-576) was founded using the Sanger method. Based on the haplotypes found, the corresponding haplogroups were assigned, using the EMPOP database. The results obtained were compared with those of other studies in Ecuadorian and South American populations. About 96% of Ecuadorian individuals analyzed have Native American maternal lineages.

Y-chromosome STRs were also typified using the Power Plex Y23 system, due to their paternal inheritance without recombination. Y-STR analysis was expected to reveal a great influence of non-native lineages: 55% European, 41% Native American, and 4% African.

Finally, STR markers of the X-chromosome (X-STR) were analyzed using the Argus X-12 kit, with the aim of assessing its usefulness in a forensic context and improving current knowledge about the genetic structure of the Ecuadorian mestiza population. Interestingly, the analysis of X-STRs revealed the presence of a genetic substructure within the mestiza population.

At ISHI 31, Rodrigo Fabián Flores Espinoza presented a study that helped clarify Ecuador’s evolutionary context and genetic history, increasing the registration of Ecuadorian genetic profiles in local and global databases to provide the basis for further studies in forensic, legal, anthropological, demographic and medical applications. As there was not enough time to answer all questions that came in during his presentation, we’ve compiled them here.

What were the selection criteria for your samples? Did you consider any supplementary information such as demographics and/or self-determination to classify them as multiple ancestry or “Mestiza”?

Yes, the criterion of sample selection was by ethnic self-classification. In addition, we try to take a representative number of samples from each region of Ecuador.

What was the diversity of the Y-chromosome like in the Ecuadorian population?

The diversity of the Y chromosome in the sample studied was 0.9998. In addition, we found that the diversity is mainly due to the native haplotypes, because all were unique, unlike the European haplotypes that we found 3 repeated.

Why do the results on ancestral proportions suggest that there was only one mixture in the population?

The lineage marker data show that the Ecuadorian mestizo population has a gene pool composed of almost complete Native American mtDNA and a predominance of European Y chromosomes. In addition, studies of autosomal markers and X chromosome show high Native American ancestry. Thus, these results suggest that an identical Native American ancestry of males and females contributed to the current population, after the first biased mating of European males and Native females.

Based on the X-chromosome study, what would be the way to evaluate the genetic substructure in the population?

The way to evaluate is through linkage disequilibrium patterns, since it allows us to study the substructure levels based on the association measures between molecular markers; that is, it shows us associations between distant markers on the chromosome possibly caused by mixing between genes from different parental groups.

Was the precision of the predictors used compared?

This study was a first approach to the prediction of haplogroups based on STR haplotypes, however, the results must be confirmed by the Y-SNP analysis to determine if the estimates of the composition of haplogroups of the populations are reliable and thus compare the precision of each predictor.

La población ecuatoriana es el resultado de una mezcla compleja de tres orígenes diferentes: pueblos indígenas, europeos y africanos. Los mestizos comprenden el 71,9% de los habitantes, según el último censo del país, y son predominantemente descendientes de la mezcla de hombres españoles y mujeres nativas, durante la colonización española. Con este trabajo se pretendió caracterizar la complejidad genética de la población mestiza contemporánea, utilizando marcadores genéticos con diferentes tipos de herencia.

En primer lugar, se emplearon marcadores autosómicos de tipo InDel (inserción/deleción) informativos de ancestría, para revelar patrones de herencia biparental en la población. Se encontró una contribución predominante de origen nativo americana (hasta el 71%), seguida por europea (hasta el 24%) y africana (hasta el 5%).

En segundo lugar, se secuenció la región control del ADN mitocondrial (CR: 16024-576) por el método de Sanger. Con base en los haplotipos encontrados se asignaron los haplogrupos correspondientes, utilizando la base de datos EMPOP. Los resultados obtenidos fueron comparados con los de otros estudios en poblaciones ecuatorianas y sudamericanas. Alrededor del 96% de los individuos ecuatorianos analizados presentan linajes maternos nativo americanos.

Se tipificaron también STRs del cromosoma Y mediante el sistema Power Plex Y23, debido a su herencia paterna sin recombinación. Según se esperaba, el análisis de Y-STRs reveló una gran influencia de linajes no nativos: 55% Europeo, 41% Nativo americano y 4% Africano.

Finalmente, se analizaron marcadores STR del cromosoma X (X-STR) utilizando el kit Argus X-12, con el objetivo de evaluar su utilidad en un contexto forense y de mejorar el conocimiento actual sobre la estructura genética de la población mestiza ecuatoriana. Interesantemente, el análisis de X-STRs reveló la presencia de una subestructura genética dentro de la población mestiza.

Este estudio contribuirá a aclarar el contexto evolutivo y la historia genética de Ecuador, aumentando el registro de perfiles genéticos ecuatorianos en bases de datos locales y globales para proporcionar la base de nuevos estudios en aplicaciones forenses, legales, antropológicas, demográficas y médicas.

¿Cuáles fueron los criterios de selección de sus muestras? ¿Tuvieron en cuenta algún tipo de información complementaria como demográficas y/o autodeterminación para clasificarlos como de ancestría múltiple o “mestiza”?

Si, el criterio de selección de las muestras fue por autodenominación étnica. Además, intentamos tomar un número representativo de muestras de cada región del Ecuador.

¿Me gustaría saber cuál fue la diversidad del Cromosoma Y en la población ecuatoriana?

La diversidad del cromosoma Y en la muestra estudiada fue de 0,9998. Además, encontramos que la diversidad se da principalmente por los haplotipos nativos, debido a que todos fueron únicos a diferencia de los haplotipos europeos que encontramos 3 repetidos.

¿Por qué los resultados sobre las proporciones ancestrales sugieren que existió una sola mezcla en la población?

Los datos de los marcadores de linaje muestran que la población mestiza ecuatoriana tiene un acervo genético compuesto por mtDNA nativo americano casi completo y un predominio de cromosomas Y europeos. Además, estudios de marcadores autosómicos y de cromosoma X, muestran una alta ascendencia nativa americana. Por lo tanto, estos resultados sugieren que una ascendencia nativa americana idéntica de hombres y mujeres contribuyó a la población actual, después del primer apareamiento sesgado de hombres europeos y mujeres nativas.

En base al estudio de cromosoma X ¿Cuál sería la forma de evaluar la subestructura genética en la población?

La forma de evaluar es a través de los patrones de desequilibrio de ligamiento, ya que nos permite estudiar los niveles de subestructura en función de las medidas de asociación entre marcadores moleculares; es decir, nos muestra asociaciones entre marcadores distantes en el cromosoma causados posiblemente por la mezcla entre genes de grupos parentales diferentes.

¿Se comparó la precisión de los predictores utilizados?

Este estudio fue un primer acercamiento a la predicción de haplogrupos basados en haplotipos STR, sin embargo, los resultados deben ser confirmados por el análisis Y-SNP para determinar si las estimaciones de la composición de haplogrupos de las poblaciones son confiables y de esta forma comparar la precisión de cada predictor.